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Survol
l est maintenant clair que la plupart des troubles épileptiques héréditaires sont bénins et peuvent être facilement traités, et que le risque que les descendants en soient atteints est faible. Chez un individu ou au sein d'une famille, la détermination exacte du type de syndrome épileptique présent permet maintenant d'offrir des conseils génétiques précis. Des progrès majeurs en génétique moléculaire seront vraisemblablement réalisés au cours des cinq prochaines années. Ces développements modifieront sans doute notre compréhension des mécanismes pathologiques en jeu, tout comme ils devraient ouvrir la voie à de nouvelles avenues thérapeutiques, et peut-être même à des stratégies de prévention.

La compréhension des causes de l'épilepsie est essentielle à l'amélioration des stratégies de traitement. Bien qu'une composante génétique ait été reconnue depuis l'époque d'Hippocrate, sa portée demeure mal comprise. Malheureusement, le caractère héréditaire potentiel de l'épilepsie n'a fait qu'aggraver la discrimination à l'endroit des personnes atteintes.

Jusqu'à récemment, les recherches dans ce domaine progressaient lentement et peu de chercheurs menaient des travaux sur la génétique de l'épilepsie. Toutefois, ces dernières années, d'importants progrès ont été réalisés. Deux développements majeurs ont grandement stimulé l'intérêt pour la génétique de l'épilepsie : premièrement, la reconnaissance clinique de nombreux syndromes épileptiques identifiables, dont certains héréditaires, et génétiquement distincts; deuxièmement, l'avancement prodigieux de la biologie moléculaire, grâce à laquelle les chercheurs peuvent maintenant localiser et définir les gènes responsables des troubles épileptiques. L'identification de ces gènes est porteuse d'espoir, car elle permettra de mieux cerner les mécanismes des différentes formes d'épilepsie et de fournir des points de repère à l'approche rationnelle du traitement.

Extrait de :  Genetics and Molecular Biology of Epilepsy Samuel F. Berkovic, Austin Hospital, Heidelberg (Melbourne), Australie

Progrès cliniques en génétique
Grâce à la recherche clinique, on a pu définir un certain nombre d'épilepsies héréditaires spécifiques. Deux des syndromes reconnus à ce jour sont les convulsions bénignes infantiles familiales et l'épilepsie frontale nocturne dominante autosomique. Le premier de ces syndromes débute vers l'âge de six mois et est associé à des crises partielles secondairement généralisées et successives. Les antécédents familiaux peuvent être difficiles à déceler. Ce syndrome est cliniquement et génétiquement distinct du syndrome des convulsions néonatales bénignes familiales, lequel débute typiquement environ cinq jours après la naissance. Étant donné que ce syndrome a toujours un excellent pronostic, son identification est importante, les parents pouvant dorénavant être rassurés et savoir que les crises ne perdureront pas.

Quant à l'épilepsie frontale nocturne dominante autosomique, il s'agit d'un syndrome caractérisé par des crises motrices de type tonique ou hyperkinétique qui surviennent exclusivement la nuit. Ce syndrome a souvent été mal diagnostiqué et confondu avec divers autres troubles, notamment les terreurs nocturnes, d'autres troubles du sommeil ou l'hystérie. Le traitement par la carbamazépine est habituellement très efficace.

Des études familiales de troubles épileptiques plus fréquents, tels que l'épilepsie myoclonique juvénile et les absences épileptiques, ont permis de mieux comprendre la complexité de leur génétique. Il semble maintenant probable que plus d'un gène intervienne dans le développement de ces formes d'épilepsie, tout comme c'est le cas pour d'autres troubles courants où une composante héréditaire entre en jeu, par exemple le diabète et l'hypertension. Des stratégies particulières, en cours d'élaboration, seront nécessaires pour résoudre les problèmes de génétique moléculaire que soulèvent ces affections génétiquement complexes.